Introduzione
La sclerosi tuberosa , denominata anche malattia di Bourneville e’ una sindrome neuroectodermica auotosomica dominante (20-50%), sporadica (50%) o ereditaria (50%), che coinvolge il SNC , reni, osso, polmone, apparato cardiovascolare

Descrizione del caso
Il caso presentato e’ stato osservato in una paziente di sesso femminile di anni 32, ricoveratasi presso il reparto di nefrologia per insufficienza renale, con diagnosi ecografica di rene policistico. A 23 anni la paziente ha una prima gravidanza con feto in abs e peggioramento della funzionalità renale materna.
A 28 anni ha una seconda gravidanza , con ulteriore peggioramento della funzionalità renale e nascita del feto con rene policistico bilaterale.
Sono state eseguite le seguenti indagini di imaging : 1) Ecografia addome 2) RM encefalo, 3) RM addome – pelvi, 4) HRTC del torace.
RM encefalo: eseguito con sequenze FSE T1 e T2 pesate e FLAIR , acquisite secondo piani multipli ha documentato la presenza di multiple focali aree di iperintensità corticale in sede biemisferica , a carattere amartomatoso (FIG 7-8-9-10).In sede subependimale sono evidenti noduli con nucleo calcifico localizzati a livello dei corni frontali e nel trigono di dx.
Presenza di multiple cisti subaracnoidee localizzate in sede fronto – polare (FIG 7-8).
RM addome eseguito con sequenze FSE T1-T2, GE – BH prima e dopo somministrazione e. v. di gadolinio, secondo piani assiali e coronali : presenza di multiple formazioni cistiche in sede epatica. (FIG 1-2)
Reni policistici , nell’ambito dei quali sono evidenti multiple formazioni nodulari espansive , ben delineabili, che per caratteristiche morfo-densitometriche e contrastografiche sono riferibili ad angiomiolipomi (FIG 3-4 - 5)
HRTC : cisti aeree di dimensioni variabili fino 1,5 cm , a pareti sottili,localizzate ai lobi superiori.(FIG 11 – 12)

Considerazioni
La sclerosi tuberosa e’ una malattia neuroectodermica , caratterizzata da lesioni tipiche d’organo e alterazioni cutanee : adenomi facciali di Pringle, tumori periungueali.
A livello del SNC la TC e la RM individuano 4 diversi tipi di lesioni fondamentali: 1) amartomi 2) tuberi, 3) astrocitomi 4) lesioni displasiche della sostanza bianca.
La diagnosi TC e RM si basa essenzialmente sul rilievo delle caratteristiche calcificazioni nodulari , conglomerate e simmetriche.
Tuberi : corticali,spesso frontali , ipointensi in T1 , iperintensi in T2 provvisti di variabile incremento del contrast enhancement, dopo m.d.c.;
Anomalie della sostanza bianca: chiazze ipodense mal definite e prive di contrast enhancement; Astrocitomi di basso grado , subependimali o francamente intraventricolari, a sede preferenziale in prossimità dei forami di Monro , ai nuclei grigi o al setto che causano idrocefalo.

Calcificazioni intraorbitarie.
Apparato cardiovascolare: rabdomioma cardiaco, aneurisma aortico.
Fondamentale e’ il ruolo della HRTC per lo studio della lesione fondamentale a livello del parenchima polmonare , determinata dalla proliferazione di cellule muscolari lisce nella rete linfatica , rappresentata da multiple formazioni cistiche del diametro inferiore ad 1 cm , con parete sottile e regolare , circondate da polmone normale.
In sede renale l’angiomiolipoma (AML) rappresenta la lesione tipica , presente nel 20 % dei pazienti con ST.
AML e’ generalmente multiplo e bilaterale , associato a multiple formazioni cistiche,con carattere espansivo, ben delimitabile.
L’interesse clinico-radiologico dell’AML , in analogia a quanto avviene per altri tumori benigni del rene, consiste nel fatto che può raggiungere grandi dimensioni e divenire sintomatico(emorragia); in alcuni casi può presentare problematiche di diagnosi differenziale con lesioni maligne.
Reperto privo di rilevanza clinica è l’osteosclerosi localizzata.
Le metodiche di imaging sono sufficienti ad individuare e tipizzare le lesioni elementari con cui si manifesta la sclerosi tuberosa e sopratutto giocano un ruolo fondamentale nel follow –up del paziente rispetto alle complicanze.

Fig 1 SE T1	Fig 2 FSE T2
Figura 3 FSE T2	Figura 4 STIR T2

BIBLIOGRAFIA

1. Wagner BJ et al ; adult renal hamartomas. Radiographics 17. 155-169, 1997
2. william B, et al; Benign neoplasm of the renal parenchyma in neoplastic disease. Clinical Urography, pag 1412 – 1439.
3. Scialpi et al ; Small renal masses , Assessment of lesion characterization and vascularity in dynamic contrast – enhanced MR imaging with fat suppression. AJR 751-757, 2000
4. Chan JK et al : Lymphangiomyomatosis and angiomyolipoma : closely related entities characterized by hamartomatous proliferation of HMB 45 – positive smooth muscle. Histopathology 22: 445-455, 1993
5. Fishman A : tuberous sclerosis and lymphangiomyomatosis. McGraw-Hill , New-York , 1998